قالت الجمعية الألمانية لعلم الوراثة البشرية إن الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض نادر ناجم عن خلل وراثي، أي خلل في المادة الوراثية (الجينات والحمض النووي DNA).
وأوضحت الجمعية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص في مادة تسمى “مثبط سي1 C1 ” أو خلل وظيفي بها، مشيرة إلى أن وظيفة هذه المادة تتمثل في تثبيط بعض العمليات البيوكيميائية في الجسم لضمان وجود مادة اسمها ”البراديكينين” (Bradykinin) بالتركيز الصحيح، والتي تحفز الالتهاب والتورم.
أعراض الوذمة الوعائية الوراثية
وأضافت الجمعية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي بشكل متكرر إلى تورم في الأنسجة تحت الجلد وفي الطبقات العميقة من الجلد والأغشية المخاطية، وبالتالي تظهر تورمات في أجزاء مختلفة بالجسم، والتي تحدث في صورة نوبات. وغالبا ما تظهر هذه التورمات في الأعوام العشرة الأولى من العمر، غير أنها قد تحدث في أي مرحلة عمرية أخرى.
وتظهر هذه التورمات في الوجه والذراعين والساقين، كما أنها تحدث في الجهاز الهضمي وتؤدي حينئذ إلى أعراض من قبيل التشنجات والقيء والإسهال المائي.
وإذا تدفقت كميات كبيرة من السوائل إلى تجويف البطن وتجمعت هناك، فقد يؤدي ذلك إلى انخفاض حاد في ضغط الدم حتى الإصابة بالصدمة.
الاختناق
ومن الأعراض الخطيرة الأخرى للوذمة الوعائية هو تضيق أو حتى انسداد المجاري التنفسية، الأمر الذي قد يؤدي في أسوأ الحالات إلى الاختناق الذي يهدد الحياة. ويوجد هذا الخطر إذا حدث التورم في منطقة الحلق والحنجرة بصفة خاصة.
وغالبا ما تكون التورمات مصحوبة بأعراض أخرى مثل التعب والإعياء والطفح الجلدي غير المصحوب بحكة، بالإضافة إلى المزاج الاكتئابي والعدوانية.
محفزات التورم
وأشارت الجمعية إلى أن هناك بعض المحفزات التي تؤدي إلى حدوث نوبات التورم، ألا وهي: الصدمات والتوتر النفسي والعدوى (مثل نزلة البرد) والتغيرات الهرمونية عند النساء (مثل الدورة الشهرية والإباضة) والعمليات الجراحية (مثل إزالة اللوزتين).
كما أن بعض الأدوية تحفز حدوث التورم، على سبيل المثال مثبطات ACE المستخدمة لعلاج ارتفاع ضغط الدم أو وسائل منع الحمل الهرمونية التي تحتوي على هرمون الإستروجين.
علاج الوذمة الوعائية الوراثية
وعلى الرغم من أنه لا يمكن الشفاء من الوذمة الوعائية الوراثية، فإنه يمكن علاجها جيدا. ويهدف العلاج إلى تقليل تكرار وشدة نوبات التورم، ومنع المضاعفات والحفاظ على جودة الحياة.
ويتم العلاج بواسطة الأدوية، التي تعمل على مكافحة إفراز ”البراديكينين” المسؤول عن التورم. ومن المهم أيضا تجنب المحفزات.